中心点：

        与ALL高风险儿童相比，ALL 的儿童患Ph样ALL的发病率较低。

        标准风险的Ph样ALL患者少有靶向激酶融合，较高风险的Ph样ALL患者预后要好。

        摘要：

        急性淋巴细胞白血病(ALL)NCI高风险(HR)(根据年龄和初始白细胞计数定义)和中风险(根据最新残留病灶反应定义)的儿童患费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Ph样ALL;BCR-ABL1样ALL)时预后不良。Ph样ALL的特征是遗传改变，激活细胞因子受体和激酶信号，可能适合于酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)治疗。Ph样ALL在ALL NCI标准风险(SR)人群中的发生率、预后和靶向治疗的潜能尚不明确。

        Kathryn G. Roberts等人对一个儿童肿瘤的临床试验的1023位标准风险的B-ALL患儿队列进行回顾性分析。在206位患者中发现Ph样ALL基因表达谱，其中67位患者携带BCR-ABL1(6位)或ETV6-RUNX1(61位)融合基因被排除分析，故有139位(13.6%)患儿为Ph样ALL。

        经靶向RT-PCR和RNA测序在38.8%的标准风险的Ph样病例中发现激酶激活性改变，包括CRLF2重组(29.5%)、ABL类融合(1.4%)、JAK2融合(1.4%)、NTRK3融合(0.7%)和其他序列突变(IL7R、KRAS、NRAS;5.6%)。

        与非Ph样ALL患儿相比，Ph样ALL患儿7年无事件存活率要更高(82.4±3.6% vs 90.7±1.0%，p=0.0022)，但总体存活率无差别(93.2±2.4% vs 95.8±0.7%，p=0.14)。

        总而言之，本研究揭示了基于临床特征的Ph样ALL的激酶谱变化和临床预后的显著差异，并证实标准风险的ALL发生可被激酶抑制剂靶向的基因变异要少于高风险的ALL。

        原始出处：

        Kathryn G. Roberts，et al.Genomic and outcome analyses of Ph-like ALL in NCI standard-risk patients： a report from the Children's Oncology Group. Blood 2018 ：blood-2018-04-841676; doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-04-841676