特拉维夫大学(Tel Aviv University)一项新的研究表明，治疗某些先天性代谢疾病是有希望的——绿茶和红酒都有这种希望。

大多数遗传性代谢紊乱的人天生就有缺陷基因，导致严重的酶缺乏。在没有治愈方法的情况下，许多先天性代谢紊乱的患者必须在一生中坚持严格而苛刻的饮食。这项新研究发现，绿茶和红酒中天然存在的某些化合物可能会阻碍有毒代谢物的形成。

这项研究由TAU生命科学学院的Ehud Gazit教授和他的博士生Shira Shaham-Niv - niv领导。这篇文章发表在《自然》杂志上。

研究人员考虑了两种化合物:(1没食子儿茶酸酯(EGCG)，它在绿茶中天然存在，因其潜在的健康益处而受到医学界的关注;(2)红酒中含有的单宁酸，已知它可以防止有毒的淀粉样结构的形成，从而导致神经退行性疾病，如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症。

Shaham-Niv说:“在先天性代谢疾病的案例中，身体不会产生一种重要的代谢酶。”结果，代谢物——除了其他物质外，是DNA和蛋白质的组成部分——在体内积累。这种不受控制的积累是有毒的，会导致严重的发育和精神障碍。

“我们的新研究再次证明，大自然有能力生产出治疗人类最严重疾病的最佳药物。”

总的来说，这组疾病是儿科遗传疾病的重要组成部分。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性代谢疾病，它产生代谢物苯丙氨酸的聚集。患有PKU的婴儿在以后的生活中必须严格遵循不含苯丙氨酸的饮食。如果他们不这样做，他们可能会面临严重的发育障碍。

“但这是一项极其艰巨的任务，因为苯丙氨酸存在于我们所消费的大多数食品中，”Shaham-Niv - niv说。“避免某些物质是预防先天的先天性代谢紊乱长期影响的唯一方法。”我们希望我们的新方法将有助于开发治疗这些疾病的新药。

这项新研究是基于加齐特教授的TAU实验室先前进行的两项研究。在第一项研究中，苯丙氨酸被证明具有自我组装和形成淀粉样结构的能力，如阿尔茨海默氏症、帕金森症和其他神经退行性疾病中所见。在第二项研究中，Shaham-Niv - niv，其他在其他先天性代谢疾病中积累的代谢物也被证明经历了自我组装过程并形成有毒的淀粉样蛋白聚集物。

“这两项研究都导致了研究界对代谢疾病的理解的彻底改变，”shahami - niv说。“在我们的新研究中，我们检验了在过去关于阿尔茨海默氏症和其他淀粉样疾病的研究中发现的分子是否也能帮助抵消代谢疾病中代谢产物的淀粉样蛋白形成过程。众所周知，淀粉样蛋白具有抑制淀粉样蛋白聚集的功能。”

新的研究集中在使用试管和培养细胞系统的EGCG和单宁酸。这两种物质在与三种先天代谢疾病相关的三种代谢物上进行了测试:腺嘌呤、累积酪氨酸和苯丙氨酸。结果是有前途的。单宁酸和EGCG均能有效抑制淀粉样蛋白的形成。研究人员还用计算机模拟来验证化合物的驱动机制。

“我们正在进入一个新时代，了解代谢物在各种疾病中的作用和重要性，包括代谢性疾病，神经退行性疾病，甚至癌症，”shahami - niv总结说。“我们开发的这些工具具有开创性，并具有巨大的潜力，可以在未来帮助广泛的患者。”