来自巴塞罗那大学(UB)的研究人员和他们的合作者首次报告了慢性淋巴细胞白血病的完整表型，这是最常见的白血病类型。

该研究发表在《自然医学》杂志，提供了一份高分辨率的基因组功能图谱。将这类白血病的图与健康细胞图的比较，显示在数百个区域改变了它们在白血病中的功能，这表明了新疗法的发展和应用的潜在目标。

近年来，白血病和癌症分子的研究集中在一个数据层的分子分析上，这使得研究人员无法在基因组的功能上建立精确的图谱。这项研究在癌症基因组研究中没有先例，它强调了引入不同的分子数据层来更好地理解疾病。

研究人员公布了白血病基因组和甲基组的测序，这项新研究是对该疾病的完整分子层级描述。利用先进的测序技术和先进的生物学计算工具，为白血病基因组功能提供了的详细功能图。

最大的挑战之一是对大数据的计算分析，在巴塞罗那超级计算中心的合作下，研究人员可以面对复杂分析所需的高精度计算获得支持。Renee Beekman说:“一旦数据准备好，我们必须面对的最重要的挑战就是分析和添加如此多的数据层，以及能够帮助我们更好地理解白血病的信息。”

经过三年的计算机分析，终于完成了白血病的功能图。

研究人员详细地确认了那些具有特定功能的区域，特别是基因组的黑暗区域（这些区域以前被称为“垃圾DNA”）。它们实际上对基因组有很多重要的功能。Martin-Subero说,“同样的地图,城市,山脉,河流,等等,我们可以在白血病地图上完善功能基因,定义活跃基因,不活跃基因,但没有基因控制的地区,大基因组中不活跃的沙漠,等等。我们在基因组图谱中发现了12种不同的功能。

除了研究白血病细胞外，研究人员将这些细胞与健康细胞进行了比较。我们可以看到白血病地图与健康细胞图谱相比如何变化，以及白血病如何能够创造出高效的分子基础设施，从而无法控制生长。打个比方说，原来那里有沙漠，现在有由癌细胞产生的工业区。

我们甚至发现只有三个蛋白质家族负责这个变化。在这个比喻中，似乎有三家公司负责所有工业区的建设和维护。这是研究的一个重要方面，因为这三个蛋白质家族的作用可以被仍在开发中的药物所抑制。在这个意义上，这可能是研究中最重要的转译方面，因为它提供了一种治疗的视角，通过它可以恢复白血病的功能改变。

这张完整的地图可以让我们在分子水平上了解白血病，同时它也为其他研究者提供了大量的信息来源，以便将研究结果转化为更好的治疗方法和更好的生活质量。