对二倍体生物来说，虽然两个等位基因的表达调控对发育至关重要，而且与一些疾病相关，但是现有的研究表明，诸多基因表现为单等位基因高表达，这包括随机单等位基因高表达、印记基因和等位基因特异的表达。其中，等位基因特异的甲基化是等位基因特异表达产生的重要原因之一。然而，现有的研究主要集中于 DNA 层面。众所周知，RNA 在转录和翻译过程中发挥了承前启后的作用，各种各样的 RNA 修饰相继被发现报道，但是生物体内在 RNA 层面的修饰是否表现为等位基因特异的修饰，还没有相关的研究。

RNA 编辑是 RNA 水平一种常见的修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式。中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平领导的团队研究了人类和小鼠各种组织中等位基因特异的 RNA 编辑情况。在人中鉴定出 315 个等位基因特异的 RNA 编辑位点，且这些位点在不同组织中有相当比例的重叠。同时，利用远源杂交的小鼠，鉴定到 184 个等位基因特异的 RNA 编辑位点，并发现在不同的杂交组合中有相当比例的重叠，这提示鉴定方法是可信的，并证明等位基因特异的 RNA 编辑是广泛存在的。有意思的是，在鉴定的等位基因特异的 RNA 编辑位点中有部分位点引起了氨基酸的改变，然而，与之临近的 SNP 却为同义突变。细胞水平的突变实验揭示这些同义突变的位点会影响 RNA 编辑的编辑效率，也就是说，同义突变的 SNP 会导致引起氨基酸改变的 RNA 编辑表现为等位基因特异的修饰。进一步的 SHAPE 实验揭示，SNP 通过影响 RNA 二级结构从而产生等位基因特异的 RNA 编辑。该工作为等位基因特异的 RNA 编辑研究提供了一个成功的范例，也为解释和疾病以及性状改变相关的同义突变提供了新的思路。

该研究工作以 Genome wide analyses uncover allele-specific RNA editing in human and mouse 为题，在线发表在 Nucleic Acids Research 上。昆明动物所博士周中银、齐鲁工业大学博士胡岳、西安理工大学博士李爱民、云南大学硕士研究生李应菊和教授赵卉为文章的共同第一作者，张亚平为文章的通讯作者。该工作的 SHAPE 实验在中科院生物物理研究所研究员秦燕实验室完成。该工作得到了农业部转基因专项和国家自然科学基金委员会的支持。

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细胞实验证实 SNP 会引起等位基因特异的 RNA 编辑