中国中医科学院中医临床基础医学研究所王忠研究员团队、北京交通大学周雪忠教授团队和美国哈佛大学医学院阿米特巴·萨玛教授团队联合探索 7 年，创建了一种新的疾病分类体系，希望帮助医生对复杂疾病和疾病之间的关系做出更精准的判断。该研究论文近日在线发表在《电子生物医学》上。

“近年来，组学技术和网络分析方法高速发展，对疾病分子机制的认识日新月异，但目前的疾病分类体系（ICD）对疾病多层次数据之间的内在联系缺乏深入认识，描述复杂疾病特异性不够理想。”王忠介绍，研究发现，ICD 疾病分类体系在认识疾病的分子多样性、特异性以及疾病间的分子关联上均存在较大不足。此外，近 1 / 3 的疾病由于临床特征不明确，多以“未指定”“其他”或“其他未分类”来表示，而这类疾病亦存在高度的分子多样性。

“我们在梳理整合疾病、基因、蛋白、表型等数据库的基础上，通过整合由疾病表型及其分子谱组成的多个网络来预测疾病的多种类属性，重建了疾病的多层次网络。”论文第一作者周雪忠介绍，该分类体系包含了原 ICD 分类的 1857 个疾病，亦分为 17 大类，每个大类又分 4 个～25 个亚类，分别包括 53 个～369 个疾病，每个大类都反映了整合分子和表型谱的共同特征。

经过统计验证发现，新的疾病分类体系存在明显不同于传统疾病分类体系的树形结构，且具有类别重叠和多层网络结构的特性。这意味着，新的疾病分类体系可以体现疾病的分子多样性特征，并可根据表型相似性和分子关联定义出不同疾病间更清晰的界限，为完善合理疾病分类体系和促进精准医疗发展提供了新的思路和策略。