今日，基因疗法新锐 Nightstar Therapeutics 宣布，美国 FDA 已授予其无脉络膜症（choroideremia）在研疗法 NSR-REP1“再生医药先进疗法”（RMAT）认定。值得一提的是，这也是首个针对遗传性眼疾获得 RMAT 认定的基因疗法。

无脉络膜症是一种罕见的 X 染色体连锁遗传性眼疾，主要影响男性。罹患该疾病的患者在儿童期会出现夜盲症状，然后病情不断进展，视野逐渐受限，导致在成人期出现视觉丧失，完全眼盲。这一疾病的根源在于 CHM 基因的突变，这个基因编码了在视网膜细胞中清除废物的 REP1 蛋白。一旦 REP1 蛋白的功能失调，带有光受体的细胞就会死亡，逐渐导致视觉丧失。

由 Nightstar 带来的 NSR-REP1 是一款有潜力治疗无脉络膜症的基因疗法。它能通过 AAV2 载体，将编码 REP1 蛋白的重组人类 cDNA 递送到眼中表达，弥补患者眼中 REP1 的缺陷。目前，它正在一项 3 期临床试验中评估其疗效及安全性。先前，它的积极早期结果曾在《柳叶刀》与《新英格兰医学杂志》上发表。在 32 名接受治疗的患者中，超过 90% 的患者在 2 年的随访期里保持了视觉的锐度。基于这些结果，美国 FDA 向其授予了 RMAT 认定。

▲Nightstar 的研发管线（图片来源：Nightstar 官方网站）

“RMAT 认定强调了 NSR-REP1 这款基因疗法的潜力，它有望在无脉络膜症患者中提高视觉的锐度，” Nightstar Therapeutics 的首席执行官 Dave Fellows 先生说道：“这项认定进一步表明无脉络膜症的严重性与紧急医疗需求。受该遗传性眼病影响，可能致盲的患者急需一种创新疗法。我们期待与 FDA 密切合作，讨论 NSR-REP1 的开发项目，决定我们能如何加速其开发，将 NSR-REP1 带给患者。”

我们期待在 RMAT 认定下，这款突破性的基因疗法能够研发顺利，早日问世，造福患者！

参考资料：

[1] Nightstar Therapeutics Receives Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation for NSR-REP1 in Choroideremia

[2] Nightstar Therapeutics 官方网站

本文转载自：药明康德